Biểu hiện gien [sửa]
Mã di truyền [sửa]
Bài chi tiết: Mã di truyền
Mã di truyền: Sử dụng mã triplet, DNA, thông qua một chất trung gian RNA truyền tin, chỉ định một protein.
Gen nói chung thể hiện hiệu quả chức năng của chúng thông qua sản xuất protein, những phân tử phức tạp chịu trách nhiệm cho hầu hết các chức năng trong tế bào. Protein được tạo thành từ một hoặc nhiều chuỗi polypeptide, mỗi chuỗi gồm có một chuỗi axit amin, và trình tự DNA của một gen (thông qua một RNA trung gian) được sử dụng để tạo ra một trình tự axit amin cụ thể. Quá trình này bắt đầu với việc sản xuất một phân tử RNA với một chuỗi kết hợp chuỗi DNA, một quá trình được gọi là phiên mã.
Phân tử RNA messenger này sau đó được sử dụng để tạo ra một chuỗi amino acid tương ứng thông qua một quá trình được gọi là bản dịch. Mỗi nhóm ba nucleotide trong chuỗi, gọi là codon, tương ứng với một trong hai mươi axit amin có thể trong một protein hoặc chỉ dẫn để kết thúc chuỗi amino acid; sự tương ứng này được gọi là mã di truyền. [58] Dòng chảy của thông tin là một chiều: thông tin được chuyển từ các trình tự nucleotide vào chuỗi amino axit của protein, nhưng nó không bao giờ chuyển từ protein trở lại chuỗi DNA-một hiện tượng Francis Crick được gọi là dogma trung tâm của sinh học phân tử [59].
Chuỗi axit amin cụ thể dẫn đến cấu trúc ba chiều duy nhất cho protein đó, và các cấu trúc ba chiều của protein có liên quan đến chức năng của chúng. [60] [61] Một số là các phân tử cấu trúc đơn giản, giống như các sợi được hình thành bởi collagen protein. Protein có thể liên kết với các protein khác và các phân tử đơn giản, đôi khi hoạt động như các enzyme bằng cách tạo điều kiện phản ứng hóa học trong các phân tử bị ràng buộc (mà không thay đổi cấu trúc của protein). Cấu trúc protein rất năng động; các hemoglobin protein uốn cong thành các hình thức hơi khác nhau như nó tạo điều kiện cho việc nắm bắt, vận chuyển và giải phóng các phân tử oxy trong máu động vật có vú.
Một khác biệt nucleotide đơn trong DNA có thể gây ra sự thay đổi chuỗi amino acid của một protein. Vì các cấu trúc protein là kết quả của trình tự axit amin của chúng, một số thay đổi có thể làm thay đổi đáng kể tính chất của một protein bằng cách làm mất ổn định cấu trúc hoặc thay đổi bề mặt của protein theo cách làm thay đổi tương tác với các protein và phân tử khác. Ví dụ, thiếu máu tế bào hình liềm là một bệnh di truyền của con người do một sự khác biệt cơ bản duy nhất trong vùng mã hóa đối với phần β-globin của hemoglobin, gây ra sự thay đổi một axit amin làm thay đổi các đặc tính vật lý của hemoglobin. Các phiên bản tế bào sừng của hemoglobin dính vào mình, xếp chồng lên nhau để hình thành các sợi làm biến dạng hình dạng của các tế bào hồng cầu vận chuyển protein. Những tế bào hình liềm này không còn chảy trôi chảy thông qua các mạch máu, có xu hướng tắc nghẽn hoặc làm suy giảm, gây ra các vấn đề y khoa liên quan đến bệnh này.
Một số chuỗi ADN được chuyển mã thành RNA nhưng không được dịch sang các sản phẩm protein-các phân tử RNA như vậy được gọi là RNA không mã hóa. Trong một số trường hợp, các sản phẩm này xếp vào các cấu trúc liên quan đến các chức năng tế bào quan trọng (ví dụ như RNA ribosome và RNA chuyển). RNA cũng có thể có các ảnh hưởng điều chỉnh thông qua các tương tác lai với các phân tử RNA khác (ví dụ như microRNA).
Thiên nhiên và nuôi dưỡng [sửa]
Bài chi tiết: Thiên nhiên và nuôi dưỡng
Mèo Xiêm có đột biến sản xuất sắc tố nhạy cảm với nhiệt độ.
Mặc dù các gen chứa tất cả thông tin mà cơ thể sử dụng để hoạt động, môi trường đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định các kiểu hình cuối cùng mà cơ thể hiển thị. Cụm từ “tự nhiên và nuôi dưỡng” dùng để chỉ mối quan hệ bổ sung này. Kiểu hình của một sinh vật phụ thuộc vào sự tương tác giữa gen và môi trường. Một ví dụ thú vị là màu lông của con mèo Siamese. Trong trường hợp này, nhiệt độ cơ thể của con mèo đóng vai trò của môi trường. Mã gen của mèo cho mái tóc đen, do đó các tế bào sản xuất tóc trong mèo tạo ra các protein tế bào dẫn đến tóc đen. Nhưng các protein sản xuất ra tóc đen này nhạy cảm với nhiệt độ (tức là có đột biến gây ra sự nhạy cảm với nhiệt độ) và biến dạng trong môi trường có nhiệt độ cao hơn, không tạo ra sắc tố tóc đen ở những nơi mà mèo có nhiệt độ cơ thể cao hơn. Tuy nhiên, ở môi trường có nhiệt độ thấp, cấu trúc protein ổn định và tạo ra sắc tố tóc đen. Protein này vẫn hoạt động ở những vùng da lạnh hơn – như chân, tai, đuôi và mặt – vì vậy mèo có lông đen ở các chi [63].
Môi trường đóng vai trò chính trong các tác động của bệnh phenylketon niệu do bệnh di truyền con người [64]. Đột biến gây phenylketon niệu làm gián đoạn khả năng phá vỡ amino axit phenylalanine, gây ra sự tích tụ độc hại của một phân tử trung gian và do đó gây ra các triệu chứng nghiêm trọng về tình trạng khuyết tật trí tuệ tiến triển và động kinh. Tuy nhiên, nếu ai đó có đột biến phenylketonuria theo một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt để tránh axit amin này, chúng vẫn bình thường và khỏe mạnh.
Một phương pháp phổ biến để xác định gen và môi trường (“tự nhiên và nuôi dưỡng”) góp phần tạo nên một kiểu hình bao gồm việc nghiên cứu cặp song sinh và giống hệt nhau, hoặc các anh chị em ruột khác sinh nhiều. Bởi vì các anh chị em ruột giống nhau từ cùng một zygote, chúng giống hệt nhau về mặt di truyền. Hai anh em sinh đôi giống nhau về mặt di truyền như những anh chị em bình thường. Bằng cách so sánh tần suất xảy ra rối loạn nhất định trong một cặp song sinh giống hệt nhau như thế nào đối với cặp song sinh cặp song sinh, các nhà khoa học có thể xác định liệu rối loạn đó có phải do các yếu tố môi trường hoặc di truyền sau sinh – cho dù nó có “tính chất” hay ” “nguyên nhân. Một ví dụ nổi tiếng liên quan đến việc nghiên cứu các nhóm tứ kết Genain, những người đã được phân loại cùng một quadruplets tất cả các chẩn đoán với tâm thần phân liệt. [66] Tuy nhiên các xét nghiệm như vậy không thể tách rời các yếu tố di truyền từ các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển của bào thai.