Quy chế gen [sửa]
Bài chi tiết: Quy định về biểu hiện gen
Bộ gen của một sinh vật nhất định chứa hàng ngàn gen, nhưng không phải tất cả những gen này cần phải hoạt động ở bất kỳ thời điểm nào. Một gen được biểu hiện khi nó được chuyển mã thành mRNA và có rất nhiều phương pháp tế bào để kiểm soát sự biểu hiện của các gen sao cho các protein chỉ được sản xuất khi cần thiết bởi tế bào. Các yếu tố phiên mã là các protein quy định liên kết với DNA, hoặc là thúc đẩy hoặc ức chế sự phiên mã của một gen. [67] Ví dụ, trong bộ gen của vi khuẩn Escherichia coli, tồn tại một loạt các gen cần thiết để tổng hợp amino acid tryptophan. Tuy nhiên, khi tryptophan đã có sẵn cho tế bào, những gen này để tổng hợp tryptophan không còn cần thiết. Sự có mặt của tryptophan ảnh hưởng trực tiếp đến hoạt động của các gen – các phân tử tryptophan liên kết với chất ức chế tryptophan (một yếu tố phiên mã), thay đổi cấu trúc của represressor sao cho chất ức chế gắn kết với các gen. Chất ức chế tryptophan ngăn chặn việc sao chép và biểu hiện gen, do đó tạo ra quy định phản hồi tiêu cực của quá trình tổng hợp tryptophan [68].
Các yếu tố phiên mã gắn với ADN, ảnh hưởng đến việc sao chép các gen liên quan.
Sự khác biệt về biểu hiện gen đặc biệt rõ ràng trong các sinh vật đa bào, nơi mà tế bào đều chứa cùng một bộ gen nhưng có các cấu trúc và hành vi rất khác nhau do sự biểu hiện của các bộ gen khác nhau. Tất cả các tế bào trong một tế bào đa bào xuất phát từ một tế bào đơn lẻ, phân biệt thành các tế bào biến thể để phản ứng với các tín hiệu bên ngoài và giữa các tế bào và dần dần tạo ra các mô hình biểu hiện gen khác nhau để tạo ra các hành vi khác nhau. Vì không có gen đơn nào chịu trách nhiệm cho sự phát triển của cấu trúc trong các sinh vật đa bào, các mô hình này phát sinh từ sự tương tác phức tạp giữa nhiều tế bào.
Trong sinh vật nhân chuẩn, có các đặc điểm cấu trúc của nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến việc sao chép gen, thường ở dạng sửa đổi DNA và chromatin được di truyền ổn định bởi các tế bào con gái [69]. Các tính năng này được gọi là “epigenetic” bởi vì chúng tồn tại “trên đầu” của chuỗi DNA và duy trì sự thừa kế từ một thế hệ tế bào sang thế hệ kế tiếp. Do đặc điểm biểu sinh, các loại tế bào khác nhau được trồng trong cùng một môi trường có thể giữ được các đặc tính rất khác nhau. Mặc dù các đặc điểm biểu sinh thường có tính năng động trong quá trình phát triển, một số, giống như hiện tượng paramutation, có thừa kế multigenerational và tồn tại như là một ngoại lệ hiếm có đối với quy luật chung của DNA làm cơ sở cho sự thừa kế
Thay đổi di truyền [sửa]
Đột biến [sửa]
Bài chi tiết: Đột biến
Sao chép gen cho phép đa dạng hóa bằng cách cung cấp sự dư thừa: một gen có thể biến đổi và mất chức năng ban đầu của nó mà không gây hại cho cơ thể.
Trong quá trình sao chép DNA, các lỗi đôi khi xảy ra trong quá trình trùng hợp của dải thứ hai. Các lỗi này, được gọi là đột biến, có thể ảnh hưởng đến kiểu hình của một cơ thể, đặc biệt nếu chúng xuất hiện trong trình tự mã hóa protein của một gen. Tỷ lệ lỗi thường là rất thấp 1 lỗi trong mỗi 10-100 triệu căn cứ do khả năng “proofreading” của DNA polymerase. [71] [72] Các quá trình làm tăng tốc độ thay đổi DNA được gọi là đột biến: các chất gây đột biến thúc đẩy các sai sót trong quá trình sao chép DNA, thường xuyên bằng cách can thiệp vào cấu trúc ghép cặp cơ bản, trong khi bức xạ UV gây ra đột biến bằng cách gây tổn hại đến cấu trúc DNA. Tổn thất hóa học đối với DNA xảy ra tự nhiên và các tế bào sử dụng các cơ chế sửa chữa DNA để sửa chữa các khớp sai. Việc sửa chữa không, tuy nhiên, luôn luôn khôi phục lại trình tự ban đầu.
Trong các sinh vật sử dụng giao thoa chromosome để trao đổi DNA và các gen tái tổ hợp, các sai sót trong sự liên kết trong quá trình phân bào cũng có thể gây đột biến. Lỗi trong sự chéo đặc biệt có thể xảy ra khi các chuỗi tương tự gây ra nhiễm sắc thể đối tượng để áp dụng một sự liên kết sai; điều này làm cho một số vùng trong bộ gen dễ bị biến đổi theo cách này. Các lỗi này tạo ra sự thay đổi cấu trúc lớn trong chuỗi DNA – nhân bản, đảo ngược, xóa toàn bộ các vùng – hoặc sự trao đổi ngẫu nhiên của toàn bộ các phần của các trình tự giữa các nhiễm sắc thể khác nhau (di chuyển nhiễm sắc thể).
Lựa chọn và tiến hóa tự nhiên [sửa]
Bài chi tiết: Evolution
Thông tin thêm: Lựa chọn tự nhiên
Các đột biến làm thay đổi kiểu gen của cơ thể và đôi khi điều này gây ra các kiểu hình khác nhau xuất hiện. Hầu hết các đột biến có ít ảnh hưởng đến kiểu hình, sức khoẻ, hoặc khả năng sinh sản của cơ thể. [75] Các đột biến có tác dụng thường là bất lợi, nhưng thỉnh thoảng một số có thể có ích. [76] Các nghiên cứu trong ruồi Drosophila melanogaster gợi ý rằng nếu một đột biến thay đổi một protein do một gen tạo ra, khoảng 70% các đột biến này sẽ có hại với phần còn lại hoặc là trung tính hoặc có lợi ích ít [77].
Một cây tiến hoá của sinh vật nhân chuẩn, được xây dựng bằng cách so sánh một số chuỗi gen trực giao.
Di truyền học dân số nghiên cứu sự phân bố của sự khác biệt di truyền trong quần thể và sự phân bố này thay đổi theo thời gian như thế nào. [78] Sự thay đổi tần số của một alen trong một quần thể chủ yếu chịu ảnh hưởng bởi sự lựa chọn tự nhiên, trong đó một allele nhất định cung cấp một lợi thế chọn lọc hoặc sinh sản cho cơ thể, cũng như các yếu tố khác như đột biến, trôi gien di truyền, 80] lựa chọn nhân tạo và di cư [81].
Trong nhiều thế hệ, bộ gen của sinh vật có thể thay đổi đáng kể, dẫn đến sự tiến hóa. Trong quá trình được gọi là sự thích ứng, sự lựa chọn cho các đột biến có lợi có thể làm cho một loài tiến hóa thành những dạng có khả năng tồn tại tốt hơn trong môi trường của chúng. [82] Các loài mới được hình thành thông qua quá trình phân bố, thường là do sự phân chia địa lý ngăn không cho quần thể trao đổi gen với nhau [83]. Việc áp dụng các nguyên tắc di truyền để nghiên cứu sinh học và tiến hoá sinh học được gọi là “tổng hợp tiến hóa hiện đại”.
Bằng cách so sánh tính đồng nhất giữa bộ gen của các loài khác nhau, có thể tính được khoảng cách tiến hóa giữa chúng và khi chúng có thể phân tách. Các so sánh di truyền nói chung được coi là một phương pháp chính xác hơn để mô tả tính liên quan giữa các loài so với so sánh các đặc tính kiểu hình. Khoảng cách tiến hóa giữa các loài có thể được sử dụng để hình thành các cây tiến hóa; những cây này đại diện cho sự suy giảm và phân kỳ chung của các loài theo thời gian, mặc dù chúng không cho thấy sự di chuyển vật liệu di truyền giữa các loài không liên quan (được gọi là chuyển gen ngang và phổ biến nhất trong vi khuẩn)