Sinh vật mẫu [sửa]
Cây ăn quả thông thường (Drosophila melanogaster) là một sinh vật mô hình phổ biến trong nghiên cứu di truyền học.
Mặc dù các nhà di truyền học ban đầu đã nghiên cứu di truyền trong một phạm vi rộng lớn của các sinh vật, nhưng các nhà nghiên cứu bắt đầu chuyên nghiên cứu di truyền học của một tập hợp các sinh vật cụ thể. Thực tế là các nghiên cứu quan trọng đã tồn tại cho một sinh vật nhất định sẽ khuyến khích các nhà nghiên cứu mới lựa chọn nó để nghiên cứu thêm, và vì vậy cuối cùng một vài mô hình cơ thể đã trở thành cơ sở cho hầu hết các nghiên cứu di truyền học [85] Các chủ đề nghiên cứu chung trong di truyền học cơ thể mô hình bao gồm nghiên cứu về sự điều tiết gen và sự tham gia của các gen trong quá trình phát triển và ung thư.
Các sinh vật đã được lựa chọn, một phần, cho thời gian thuận tiện-ngắn và thao tác di truyền dễ dàng đã làm cho một số sinh vật phổ biến các công cụ nghiên cứu di truyền học. Các mô hình được sử dụng rộng rãi bao gồm vi khuẩn Escherichia coli, cây Arabidopsis thaliana, men bánh mì (Saccharomyces cerevisiae), Caenorhabditis elegans tuyến trùng giun tròn, ruồi giấm phổ biến (Drosophila melanogaster) và chuột nhắt (Mus musculus).
Y học [sửa]
Quan hệ giản lược giữa sinh hóa học, di truyền học và sinh học phân tử.
Di truyền học y học tìm hiểu cách biến đổi di truyền liên quan đến sức khoẻ và bệnh tật của con người [86]. Khi tìm kiếm một gen không rõ có liên quan đến bệnh, các nhà nghiên cứu thường sử dụng các liên kết di truyền và các biểu đồ gene di truyền để tìm vị trí trên bộ gen liên quan đến bệnh. Ở cấp độ dân số, các nhà nghiên cứu tận dụng sự ngẫu nhiên của Mendelian để tìm vị trí trong bộ gen có liên quan đến bệnh tật, một phương pháp đặc biệt hữu ích cho các đặc tính đa tính không được xác định rõ ràng bởi một gen đơn lẻ [87]. Một khi gen ứng viên được tìm thấy, nghiên cứu sâu hơn thường được thực hiện trên các gen tương ứng (hoặc tương đồng) của các sinh vật mô hình. Ngoài việc nghiên cứu các căn bệnh di truyền, sự sẵn có của các phương pháp genotyping đã dẫn tới lĩnh vực dược học: nghiên cứu về kiểu gen có thể ảnh hưởng đến phản ứng thuốc như thế nào [88].
Các cá nhân khác nhau về xu hướng di truyền của họ để phát triển ung thư, [89] và ung thư là một bệnh di truyền. [90] Quá trình phát triển ung thư trong cơ thể là sự kết hợp của các sự kiện. Các đột biến đôi khi xảy ra trong tế bào trong cơ thể khi chúng phân chia. Mặc dù những đột biến này sẽ không được di truyền bởi bất kỳ con cái nào, chúng có thể ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào, đôi khi khiến chúng phát triển và phân chia nhiều hơn. Có những cơ chế sinh học cố gắng ngăn chặn quá trình này; các tín hiệu được đưa ra để phân chia các tế bào không đúng cách mà sẽ kích hoạt sự chết tế bào, nhưng đôi khi các đột biến bổ sung xảy ra làm cho tế bào bỏ qua những thông điệp này. Một quá trình chọn lọc tự nhiên xảy ra bên trong cơ thể và cuối cùng các đột biến tích tụ trong các tế bào để thúc đẩy sự phát triển của chúng, tạo ra một khối u ung thư phát triển và xâm chiếm các mô khác nhau của cơ thể.
Thông thường, tế bào phân chia chỉ để đáp ứng các tín hiệu được gọi là các yếu tố tăng trưởng và ngừng phát triển một lần khi tiếp xúc với các tế bào xung quanh và đáp ứng với các tín hiệu ức chế tăng trưởng. Sau đó nó thường phân chia một số lần giới hạn và chết, ở trong biểu mô nơi nó không thể di chuyển đến các cơ quan khác. Để trở thành một tế bào ung thư, một tế bào phải tích lũy các đột biến ở một số gen (từ ba đến bảy) cho phép nó vượt qua được quy định này: nó không còn cần đến các yếu tố tăng trưởng để phân chia, tiếp tục phát triển khi liên lạc với các tế bào lân cận, bỏ qua sự ức chế các tín hiệu, tiếp tục phát triển vô thời hạn và bất diệt, thoát ra khỏi biểu mô và cuối cùng có thể thoát khỏi khối u nguyên phát, qua màng trong mạch máu, được vận chuyển trong máu và tạo thành một cơ quan mới, tạo thành các khối u di căn chết người. Mặc dù có một số khuynh hướng di truyền ở một phần nhỏ các bệnh ung thư, phần lớn là do một loạt các đột biến gen mới ban đầu xuất hiện và tích lũy trong một hoặc một số tế bào nhỏ sẽ chia thành khối u và không được truyền qua con cháu (các đột biến soma). Các đột biến thường gặp nhất là mất chức năng của protein p53, chất ức chế khối u, hoặc trong con đường p53, và sự có mặt của các đột biến chức năng trong các protein Ras, hoặc trong các oncogenes khác