Phương pháp nghiên cứu [sửa]
Các khuẩn lạc của E. coli được tạo ra bởi nhân bản tế bào. Một phương pháp tương tự thường được sử dụng trong nhân bản phân tử.
DNA có thể được thao tác trong phòng thí nghiệm. Các enzyme hạn chế thường được sử dụng các enzym cắt DNA ở những trình tự nhất định, tạo ra những đoạn DNA có thể dự đoán được. Các mảnh DNA có thể được hình dung qua việc sử dụng điện di gel, tách các mảnh theo chiều dài của chúng.
Việc sử dụng enzyme ligation cho phép các mảnh DNA được kết nối. Bằng cách liên kết các DNA của các DNA khác nhau từ các nguồn khác nhau, các nhà nghiên cứu có thể tạo ra ADN tái tổ hợp, ADN thường liên quan đến sinh vật biến đổi gen. DNA tái tổ hợp thường được sử dụng trong bối cảnh plasmid: các phân tử ADN vòng ngắn với một vài gen trên chúng. Trong quá trình nhân bản phân tử, các nhà nghiên cứu có thể khuếch đại các đoạn DNA bằng cách chèn các plasmid vào vi khuẩn và sau đó nuôi chúng trên các đĩa của agar (để cô lập các tế bào nhân bản vô tính) – “nhân bản” cũng có thể đề cập đến các phương tiện khác nhau để tạo ra nhân bản (” clonal “) sinh vật).
DNA cũng có thể được khuếch đại bằng cách sử dụng một thủ tục gọi là phản ứng chuỗi polymerase (PCR). [92] Bằng cách sử dụng chuỗi DNA cụ thể ngắn gọn, PCR có thể cô lập và gia tăng theo cấp số nhân một vùng đích của DNA. Bởi vì nó có thể khuếch đại từ một lượng rất nhỏ của DNA, PCR cũng thường được sử dụng để phát hiện sự có mặt của các trình tự ADN cụ thể.
Trình tự DNA và genomics [sửa]
Trình tự DNA, một trong những công nghệ cơ bản nhất được phát triển để nghiên cứu di truyền, cho phép các nhà nghiên cứu xác định trình tự nucleotides trong các đoạn DNA. Kỹ thuật sắp xếp chấm dứt chuỗi, được phát triển năm 1977 bởi một nhóm do Frederick Sanger đứng đầu, vẫn thường được sử dụng để xác định các đoạn DNA. Sử dụng công nghệ này, các nhà nghiên cứu đã có thể nghiên cứu trình tự phân tử liên quan đến nhiều bệnh ở người.
Vì quá trình sắp xếp đã trở nên ít tốn kém hơn, các nhà nghiên cứu đã sắp xếp các bộ gen của nhiều sinh vật bằng cách sử dụng một quá trình gọi là sự kết hợp genome, sử dụng các công cụ tính toán để kết nối các trình tự từ nhiều mảnh khác nhau [94] Những công nghệ này được sử dụng để sắp xếp bộ gen của con người trong Dự án Hệ gen con người hoàn thành vào năm 2003. [34] Các công nghệ sắp xếp mới thông lượng cao đang làm giảm đáng kể chi phí lập trình DNA, với nhiều nhà nghiên cứu hy vọng sẽ mang lại chi phí cho việc giải mã hệ gen của con người xuống còn một ngàn đô la [95].
Trình tự thế hệ tiếp theo (hoặc quá trình sắp xếp thông lượng cao) xuất phát từ nhu cầu ngày càng tăng về trình tự chi phí thấp. Các công nghệ sắp xếp này cho phép tạo ra hàng triệu chuỗi đồng thời. [96] [97] Số lượng lớn các dữ liệu trình tự có sẵn đã tạo ra lĩnh vực genomics, nghiên cứu sử dụng các công cụ tính toán để tìm kiếm và phân tích các mẫu trong các bộ gen đầy đủ của sinh vật. Genomics cũng có thể được xem là một trường con của tin sinh học, sử dụng phương pháp tính toán để phân tích các tập dữ liệu sinh học lớn. Một vấn đề phổ biến đối với những lĩnh vực nghiên cứu này là làm thế nào để quản lý và chia sẻ dữ liệu liên quan đến chủ đề con người và thông tin nhận dạng cá nhân. Xem thêm genomics data sharing.
Xã hội và văn hóa [sửa]
Vào ngày 19 tháng 3 năm 2015, một nhóm các nhà sinh vật học hàng đầu đã yêu cầu một lệnh cấm trên toàn thế giới về việc sử dụng các phương pháp lâm sàng, đặc biệt là sử dụng CRISPR và ngón tay kẽm, để chỉnh sửa hệ gen của con người theo cách có thể được thừa kế [98] [99] [100 ] [101] Vào tháng 4 năm 2015, các nhà nghiên cứu Trung Quốc đã báo cáo kết quả nghiên cứu cơ bản để chỉnh sửa DNA của phôi người không thể sinh được sử dụng CRISPR.