Y học
Trong y học, công nghệ sinh học hiện đại tìm thấy những ứng dụng trong các lĩnh vực như khám phá và sản xuất dược phẩm dược liệu, dược động học và xét nghiệm di truyền (hoặc sàng lọc di truyền).
Chip vi hạt DNA – một số có thể thực hiện tới một triệu xét nghiệm máu cùng một lúc
Dược động học (kết hợp giữa dược lý và gen) là công nghệ phân tích cách trang điểm di truyền ảnh hưởng đến phản ứng của một cá nhân với thuốc. Nó đề cập đến ảnh hưởng của biến dị di truyền về phản ứng thuốc do tương ứng ở bệnh nhân biểu hiện hoặc gen đơn nucleotide polymorphisms với hiệu quả hoặc độc tính của thuốc. Bằng cách làm như vậy, dược động học nhằm mục đích phát triển các phương tiện hợp lý để tối ưu hóa liệu pháp dùng thuốc, đối với kiểu gen của bệnh nhân, để đảm bảo hiệu quả tối đa với các tác dụng phụ tối thiểu. Những cách tiếp cận như vậy hứa hẹn sự xuất hiện của “y học cá nhân”; trong đó các loại thuốc và sự kết hợp thuốc được tối ưu hóa cho các mô hình di truyền độc đáo của mỗi cá nhân.

Hình ảnh máy tính tạo ra hexamers insulin làm nổi bật sự đối xứng ba phần, các ion kẽm giữ nó lại với nhau, và các dư lượng histidine dính vào kẽm.
Công nghệ sinh học đã góp phần vào việc phát hiện và sản xuất các loại thuốc dược phẩm phân tử truyền thống cũng như các loại thuốc là sản phẩm của công nghệ sinh học – dược phẩm sinh học. Công nghệ sinh học hiện đại có thể được sử dụng để sản xuất thuốc hiện tại tương đối dễ dàng và rẻ tiền. Các sản phẩm kỹ thuật di truyền đầu tiên là các loại thuốc được thiết kế để điều trị bệnh ở người. Để trích dẫn một ví dụ, vào năm 1978, Genentech phát triển insulin tổng hợp nhân tạo bằng cách nối gen với một vec tơ plasmid chèn vào vi khuẩn Escherichia coli. Insulin, được sử dụng rộng rãi để điều trị bệnh tiểu đường, trước đây được chiết xuất từ tụy của động vật trong lò mổ (gia súc, lợn). Kết quả là vi khuẩn biến đổi gen cho phép sản xuất một lượng lớn insulin tổng hợp ở người với chi phí tương đối thấp . Công nghệ sinh học cũng cho phép các liệu pháp mới nổi như liệu pháp gen. Việc áp dụng công nghệ sinh học đối với khoa học cơ bản (ví dụ thông qua Dự án Human Genome) đã Cũng đáng kể cải thiện sự hiểu biết của chúng ta về sinh học và kiến thức khoa học của chúng ta về sinh học bình thường và bệnh đã tăng lên, khả năng của chúng tôi để phát triển các loại thuốc mới để điều trị bệnh trước đây không thể chữa được đã tăng cũng như .
Xét nghiệm di truyền cho phép chẩn đoán di truyền các tổn thương đối với các bệnh di truyền và cũng có thể được sử dụng để xác định nguồn gốc của một đứa trẻ (mẹ ruột và cha mẹ) hoặc nói chung là tổ tiên của một người. Ngoài việc nghiên cứu các nhiễm sắc thể đến mức từng gen, xét nghiệm di truyền theo nghĩa rộng hơn bao gồm các xét nghiệm sinh hóa cho sự hiện diện của các bệnh di truyền hoặc đột biến gen liên quan đến tăng nguy cơ phát triển các rối loạn di truyền. Kiểm tra di truyền xác định những thay đổi về nhiễm sắc thể, gien hoặc protein. Hầu hết thời gian, thử nghiệm được sử dụng để tìm những thay đổi có liên quan đến rối loạn di truyền. Các kết quả của một thử nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ tình trạng di truyền bị nghi ngờ hoặc giúp xác định cơ hội của người bệnh phát triển hoặc chuyển giao một rối loạn di truyền. Đến năm 2011, đã có hàng trăm cuộc thử nghiệm di truyền được sử dụng. ] Vì xét nghiệm di truyền có thể gây ra các vấn đề đạo đức hoặc tâm lý, nên xét nghiệm di truyền thường đi kèm với tư vấn di truyền.