Các ứng dụng
Giải thích mức biến đổi di truyền
Lý thuyết trung lập tiên đoán rằng mức độ đa dạng di truyền trong một quần thể sẽ được tỉ lệ thuận với sản phẩm có quy mô dân số và tỷ lệ đột biến trung tính. Thực tế là các mức độ đa dạng di truyền khác nhau nhiều so với quy mô dân số được gọi là “nghịch lý của biến đổi” . Mặc dù mức độ đa dạng di truyền cao là một trong những lập luận ban đầu ủng hộ lý thuyết trung lập, nghịch lý của biến đổi đã là một trong những lập luận mạnh mẽ nhất chống lại lý thuyết trung lập.
Rõ ràng là các mức độ đa dạng di truyền khác nhau rất lớn trong một loài như là một hàm số của tỷ lệ tái kết hợp ở địa phương, do cả việc di chuyển theo dòng di truyền và chọn lọc nền. Hầu hết các giải pháp hiện tại cho nghịch lý của biến thể gọi một số mức độ lựa chọn tại các trang web liên kết. Ví dụ, một phân tích cho thấy rằng quần thể lớn hơn có số lượng quét lựa chọn nhiều hơn, loại bỏ đa dạng di truyền trung lập hơn. Mối tương quan tiêu cực giữa tỷ lệ đột biến và quy mô dân số cũng có thể góp phần
Lịch sử cuộc sống ảnh hưởng đến sự đa dạng di truyền nhiều hơn lịch sử dân số, ví dụ: r-chiến lược gia có nhiều sự đa dạng di truyền hơn.
Phát hiện lựa chọn
Các mô hình di truyền dân số được sử dụng để suy ra gen nào đang được lựa chọn. Một cách tiếp cận phổ biến là tìm kiếm các vùng có sự mất cân bằng liên kết cao và sự khác biệt di truyền thấp dọc theo nhiễm sắc thể, để phát hiện các đợt quét gần đây.
Cách tiếp cận thông thường thứ hai là bài kiểm tra McDonald-Kreitman. Thử nghiệm McDonald-Kreitman so sánh số lượng biến thể trong một loài (đa hình) với sự phân kỳ giữa các loài (thay thế) ở hai loại địa điểm, một giả định là trung lập. Thông thường, các trang web đồng nghĩa được cho là trung tính. Các gen đang trải qua sự lựa chọn tích cực có một sự khác biệt về các vị trí khác nhau liên quan đến các vị trí đa hình. Thử nghiệm này cũng có thể được sử dụng để thu được một ước lượng toàn bộ hệ gen của tỷ lệ thay thế được cố định bằng cách lựa chọn tích cực, α Theo lý thuyết trung lập về tiến hóa phân tử, con số này phải ở gần không. Số lượng cao do đó đã được giải thích như một giả thuyết trên toàn bộ giả thuyết trung lập.
Suy luận nhân khẩu học
Thử nghiệm đơn giản nhất đối với cấu trúc quần thể trong các loài sinh sôi nảy nở, loài lưỡng bội là xem các tần số gen theo tỉ lệ Hardy-Weinberg như là một chức năng của tần số allele. Ví dụ, trong trường hợp đơn giản nhất của một locus đơn với hai allele biểu thị A và một ở các tần số p và q, các cặp ngẫu nhiên dự đoán tần số (AA) = p2 cho các đồng hợp tử AA, freq (aa) = q2 cho các đồng hợp tử a, và freq (Aa) = 2pq cho các heterozygotes. Trong trường hợp không có cấu trúc dân số, tỷ lệ Hardy-Weinberg đạt được trong vòng 1-2 thế hệ ngẫu nhiên. Cụ thể hơn, có một sự thừa thừa của đồng hợp tử, cho thấy cấu trúc dân số. Mức độ vượt quá này có thể được định lượng bằng hệ số nhân giống, F. Khi các cá nhân có thể được phân công cho các nhóm dân cư khác nhau, mức độ cấu trúc dân số thường được tính bằng FST, là thước đo tỷ lệ biến thiên di truyền có thể giải thích được cơ cấu dân số.
Lý thuyết liên kết liên quan đến sự đa dạng di truyền trong một mẫu đối với lịch sử nhân khẩu học của dân số mà nó được thực hiện. Nó thường giả định tính trung lập, và do đó các trình tự từ các phần gen đang tiến triển trung lập được lựa chọn để phân tích như vậy. Nó có thể được sử dụng để suy ra cả mối quan hệ giữa các loài (phát sinh loài) với cấu trúc quần thể, lịch sử nhân khẩu học (ví dụ như tắc nghẽn dân số hoặc tăng dân số) và sự thán phục trong một loài.
Một cách tiếp cận khác để suy luận nhân khẩu học dựa vào phổ tần số allele.
Sự tiến hoá của hệ gen
Mô hình di truyền dân số được tạo ra để mô tả sự tiến hóa của sự thống trị và các hình thức mạnh mẽ khác, sự tiến hóa của sinh sản và tỷ lệ tái tổ hợp sinh dục, sự tiến hóa của tỷ lệ đột biến, sự tiến hóa của các tụ điện tiến hóa , sự tiến triển của các đặc điểm báo hiệu tốn kém, sự tiến hoá của sự lão hóa, và sự tiến triển của sự hợp tác. Ví dụ, hầu hết các đột biến đều có hại, vì vậy tỷ lệ đột biến tối ưu cho một loài có thể là sự cân bằng giữa thiệt hại do tỷ lệ đột biến có hại cao và chi phí chuyển hóa để duy trì hệ thống để giảm tỷ lệ đột biến, như các enzyme sửa chữa DNA.
Một khía cạnh quan trọng của các mô hình như vậy là việc lựa chọn chỉ đủ mạnh để tẩy các đột biến có hại và do đó vượt quá sự thiên vị đột biến đối với suy thoái nếu hệ số chọn s lớn hơn ngược lại với quy mô dân số có hiệu quả. Đây được gọi là rào cản trôi dạt và có liên quan đến lý thuyết gần như trung lập về sự tiến hóa phân tử. Lý thuyết chặn rào cản tiên đoán rằng các loài có kích cỡ dân số lớn có hiệu quả sẽ có hệ thống di truyền hiệu quả cao, trong khi đó các quần thể có quy mô dân số nhỏ sẽ có bộ gen cồng kềnh và phức tạp có chứa các intron và các yếu tố chuyển tiếp. Tuy nhiên, hơi nghịch lý, các loài có quy mô dân số lớn có thể chịu được đến hậu quả của một số loại lỗi nhất định mà họ phát triển tỷ lệ lỗi cao hơn, ví dụ: trong phiên dịch và dịch thuật, so với các nhóm nhỏ