Genetics là nghiên cứu về gien, biến thể di truyền và di truyền trong các sinh vật sống. [1] [2] Nó thường được coi là một lĩnh vực sinh học, nhưng thường xuyên giao cắt với nhiều ngành khoa học đời sống khác và có liên quan chặt chẽ với việc nghiên cứu các hệ thống thông tin.
Cha đẻ của gen di truyền học là Gregor Mendel, một nhà khoa học vào cuối thế kỷ 19 và là tu sĩ dòng Augustinô. Mendel nghiên cứu “tính trạng thừa kế”, các mô hình theo cách tính từ các bậc cha mẹ sang con. Ông quan sát thấy rằng các sinh vật (cây đậu) thừa hưởng những đặc tính thông qua các “đơn vị thừa kế” rời rạc. Thuật ngữ này, vẫn còn được sử dụng ngày nay, là một định nghĩa mơ hồ về cái gọi là gen.
Cơ chế thừa kế tính trạng và cơ chế thừa kế phân tử của gen vẫn là nguyên tắc cơ bản của di truyền học trong thế kỷ 21, nhưng di truyền học hiện đại đã mở rộng vượt ra ngoài sự thừa kế để nghiên cứu chức năng và hành vi của gen. Cấu trúc và chức năng của gen, biến thể và phân bố được nghiên cứu trong phạm vi của tế bào, cơ thể (ví dụ như sự thống trị) và trong bối cảnh dân số. Di truyền học đã làm phát sinh một số trường con, bao gồm biểu sinh sinh học và di truyền dân số. Các sinh vật được nghiên cứu trong phạm vi rộng bao gồm các lĩnh vực của cuộc sống, bao gồm vi khuẩn, thực vật, động vật và con người.
Các quá trình di truyền kết hợp với môi trường của cơ thể và kinh nghiệm để tác động đến sự phát triển và hành vi, thường được gọi là thiên nhiên và nuôi dưỡng. Môi trường bên trong tế bào hoặc ngoài tế bào của tế bào hoặc cơ thể có thể chuyển đổi hoặc tắt chuyển gen. Một ví dụ điển hình là hai hạt giống ngô giống hệt nhau, một loại được đặt trong khí hậu ôn đới và một trong khí hậu khô cằn. Trong khi chiều cao trung bình của hai ngô có thể được xác định về mặt di truyền bằng nhau, một trong khí hậu khô cằn chỉ tăng lên một nửa chiều cao của một trong khí hậu ôn hòa do thiếu nước và chất dinh dưỡng trong môi trường.
Từ nguyên [sửa]
Từ di truyền học bắt nguồn từ genkos γενετικός Hy Lạp cổ đại có nghĩa là “genitive” / “generative”, do đó bắt nguồn từ γένεσις geneesis có nghĩa là “nguồn gốc” [3] [4] [5]
Lịch sử [sửa]
Bài chi tiết: Lịch sử di truyền
DNA, cơ sở phân tử để thừa kế sinh học. Mỗi sợi ADN là một chuỗi các nucleotide, kết hợp với nhau ở trung tâm để hình thành những gì giống như các bậc trên một bậc thang xoắn.
Sự quan sát thấy rằng sinh vật thừa kế từ cha mẹ chúng đã được sử dụng từ thời tiền sử để cải thiện cây trồng và vật nuôi thông qua chọn lọc nhân giống [6]. Khoa học di truyền học hiện đại, tìm cách hiểu quá trình này, bắt đầu với công việc của một vị tân Augustinô Gregor Mendel vào giữa thế kỷ 19. [7]
Trước khi Mendel, Imre Festetics, một quý tộc người Hungaria, sống ở Kőszeg trước Mendel, là người đầu tiên sử dụng từ “di truyền học”. Ông mô tả một số quy tắc di truyền di truyền trong tác phẩm của ông Luật di truyền của tự nhiên (Die gesätze Gesätze der Natur, 1819). Luật thứ hai của ông cũng giống như những gì Mendel xuất bản. Trong luật thứ ba của mình, ông đã phát triển các nguyên tắc cơ bản của đột biến (ông có thể được coi là tiền thân của Hugo de Vries) [8].
Các lý thuyết thừa kế khác trước công trình của ông. Một lý thuyết phổ biến trong thời gian của Mendel là khái niệm pha trộn quyền thừa kế: ý tưởng rằng các cá nhân kế thừa một sự pha trộn trơn tru của các đặc điểm từ cha mẹ của họ [9]. Tác phẩm của Mendel cung cấp các ví dụ về những đặc điểm chắc chắn không trộn lẫn sau khi lai tạo, cho thấy các đặc điểm được tạo ra bằng cách kết hợp các gen khác biệt hơn là sự pha trộn liên tục. Sự pha trộn các tính trạng ở con cháu bây giờ được giải thích bởi hành động của nhiều gen với các hiệu ứng định lượng. Một lý thuyết khác có một số hỗ trợ vào thời điểm đó là sự thừa kế các đặc điểm thu được: niềm tin rằng các cá nhân thừa hưởng các đặc điểm được tăng cường bởi cha mẹ của họ. Lý thuyết này thường được kết hợp với Jean-Baptiste Lamarck – những kinh nghiệm của các cá nhân không ảnh hưởng đến gen họ truyền cho con cái, mặc dù các bằng chứng trong lĩnh vực biểu sinh đã hồi sinh một số khía cạnh của lý thuyết Lamarck . [11] Các lý thuyết khác bao gồm cả sự xuất hiện của Charles Darwin (cả những khía cạnh đã được thừa kế và thừa kế) và sự tái cấu trúc của Francis Galton về sự xuất hiện như là cả hai hạt và thừa kế.