Mendelian và di truyền học cổ điển [sửa]
Di truyền học hiện đại bắt đầu với các nghiên cứu của Mendel về bản chất của sự thừa kế trong thực vật. Trong bài báo “Versuche über Pflanzenhybriden”, được trình bày vào năm 1865 với Naturforschender Verein (Brenn), Mendel đã tìm ra các mô hình thừa kế của một số tính trạng nhất định trong cây đậu và mô tả chúng theo toán học. [13] Mặc dù mô hình thừa kế này chỉ có thể được quan sát thấy cho một vài tính trạng, nhưng tác phẩm của Mendel đã gợi ý rằng tính di truyền là hạt, không được mua và các mô hình thừa kế của nhiều đặc tính có thể được giải thích thông qua các quy tắc và tỷ lệ đơn giản.
Tầm quan trọng của công việc của Mendel đã không được hiểu rộng rãi cho đến năm 1900, sau cái chết của ông, khi Hugo de Vries và các nhà khoa học khác khám phá lại nghiên cứu của ông. William Bateson, người đề xướng tác phẩm của Mendel, đã đặt ra từ di truyền học vào năm 1905 [14] [15] (tính từ di truyền học Hy Lạp, nguồn gốc), trước danh từ và lần đầu tiên được sử dụng theo nghĩa sinh học vào năm 1860 [16]). Bateson đã hành động như một người cố vấn và đã được hỗ trợ đáng kể bởi các nhà khoa học nữ từ Newnham College ở Cambridge, đặc biệt là công việc của Becky Saunders, Nora Darwin Barlow và Muriel Wheldale Onslow [17]. Bateson phổ biến việc sử dụng từ di truyền học để mô tả nghiên cứu về thừa kế trong bài diễn văn nhậm chức của mình tới Hội nghị Quốc tế lần thứ ba về Lai ghép thực vật ở London năm 1906. [18]
Sau khi phát hiện lại công trình của Mendel, các nhà khoa học đã cố gắng để xác định những phân tử trong tế bào có trách nhiệm kế thừa. Năm 1911, Thomas Hunt Morgan lập luận rằng các gen nằm trên nhiễm sắc thể, dựa trên các quan sát về đột biến mắt trắng liên quan đến đực ở ruồi giấm. [19] Năm 1913, học sinh Alfred Sturtevant của ông đã sử dụng hiện tượng liên kết di truyền để cho thấy các gen được sắp xếp tuyến tính trên nhiễm sắc thể
Di truyền phân tử [sửa]
Mặc dù các gen được biết là tồn tại trên nhiễm sắc thể, nhưng các nhiễm sắc thể bao gồm cả protein và DNA, và các nhà khoa học không biết ai trong số hai gen này có trách nhiệm kế thừa. Năm 1928, Frederick Griffith phát hiện ra hiện tượng biến đổi (xem thí nghiệm của Griffith): vi khuẩn chết có thể truyền vật liệu di truyền để biến đổi các vi khuẩn còn sống. Mười sáu năm sau, năm 1944, thí nghiệm Avery-MacLeod-McCarty xác định DNA là phân tử chịu trách nhiệm cho sự biến đổi [21]. Vai trò của hạt nhân như là kho lưu trữ thông tin di truyền trong sinh vật đáy nhân tạo đã được Hämmerling thành lập vào năm 1943 trong nghiên cứu của mình về tảo đơn bào Acetabularia. [22] Thí nghiệm Hershey-Chase năm 1952 đã khẳng định rằng DNA (chứ không phải là protein) là vật liệu di truyền của các virut gây nhiễm vi khuẩn, cung cấp thêm bằng chứng rằng DNA là phân tử chịu trách nhiệm kế thừa.
James Watson và Francis Crick đã xác định cấu trúc của DNA vào năm 1953, sử dụng công trình tinh thể X của Rosalind Franklin và Maurice Wilkins cho thấy ADN có cấu trúc xoắn (tức là, có hình dạng một quả chổi kín). [24] [25] Mô hình xoắn kép của họ có hai sợi ADN với các nucleotide hướng vào trong, mỗi kết hợp một nucleotide bổ sung trên một sợi khác để hình thành cái gì giống như các bậc trên một bậc thang xoắn. Cơ cấu này cho thấy rằng thông tin di truyền tồn tại trong chuỗi các nucleotide trên mỗi sợi ADN. Cấu trúc cũng gợi ý một phương pháp đơn giản để nhân rộng: nếu các sợi được tách ra, các sợi dây đối tác mới có thể được tái tạo cho mỗi một dựa trên dãy của sợi cũ. Tài sản này mang lại cho ADN tính chất bán bảo thủ của nó, nơi một sợi ADN mới có nguồn gốc từ sợi gốc mẹ. [27]
Mặc dù cấu trúc DNA cho thấy sự thừa kế hoạt động như thế nào, nhưng vẫn không biết làm thế nào DNA ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào. Trong những năm tiếp theo, các nhà khoa học đã cố gắng để hiểu làm thế nào DNA kiểm soát quá trình sản xuất protein. [28] Người ta phát hiện ra rằng tế bào sử dụng DNA làm khuôn mẫu để tạo ra RNA kết hợp, các phân tử với các nucleotide rất giống với DNA. Trình tự nucleotide của RNA truyền tin được sử dụng để tạo ra một chuỗi axit amin trong protein; bản dịch này giữa trình tự nucleotide và trình tự axit amin được biết đến như là mã di truyền. [29]
Với sự hiểu biết mới về phân tử của sự thừa kế, đã có một sự bùng nổ của nghiên cứu [30]. Một lý thuyết đáng chú ý phát sinh từ Tomoko Ohta năm 1973 với sự sửa đổi của nó đối với lý thuyết trung lập về tiến hóa phân tử thông qua việc xuất bản lý thuyết gần như trung lập về tiến hóa phân tử. Trong lý thuyết này, Ohta nhấn mạnh tầm quan trọng của việc lựa chọn tự nhiên và môi trường đến tốc độ tiến hóa di truyền xảy ra. [31] Một phát triển quan trọng là chuỗi DNA kết thúc trong năm 1977 bởi Frederick Sanger. Công nghệ này cho phép các nhà khoa học đọc trình tự nucleotide của một phân tử DNA. [32] Năm 1983, Kary Banks Mullis phát triển phản ứng chuỗi polymerase, cung cấp một cách nhanh chóng để cô lập và khuếch đại một đoạn DNA cụ thể từ một hỗn hợp. Những nỗ lực của Dự án Bộ gen Con người, Bộ Năng lượng, NIH, và những nỗ lực song song của Celera Genomics đã dẫn tới sự sắp xếp bộ gen của con người vào năm 2003