Đương đại
Robin Holliday định nghĩa biểu sinh là “nghiên cứu các cơ chế kiểm soát không gian và thời gian của hoạt động gen trong quá trình phát triển các sinh vật phức tạp”. Vì vậy biểu sinh có thể được sử dụng để mô tả bất cứ thứ gì ngoài trình tự DNA ảnh hưởng đến sự phát triển của một cơ thể.
Cách sử dụng từ mới nhất trong khoa học có một định nghĩa chặt chẽ hơn. Theo Arthur Riggs và các cộng sự, theo nghiên cứu của các nhà nghiên cứu về những thay đổi di truyền và / hoặc di truyền do di truyền trong chức năng gen mà không thể giải thích được do sự thay đổi chuỗi DNA.
Thuật ngữ “epigenetics”, tuy nhiên, đã được sử dụng để mô tả các quá trình mà đã không được chứng minh là di truyền như một số hình thức sửa đổi histone; do đó có những nỗ lực để xác định lại nó trong một phạm vi rộng hơn để tránh những ràng buộc đòi hỏi tính di truyền. Ví dụ, Adrian Bird định nghĩa biểu sinh là “sự thích nghi cấu trúc của các vùng nhiễm sắc thể để đăng ký, báo hiệu hoặc duy trì các trạng thái hoạt động đã thay đổi”. Định nghĩa này sẽ bao gồm các sửa đổi tạm thời liên quan đến giai đoạn sửa chữa DNA hoặc chu kỳ tế bào như sự thay đổi ổn định được duy trì trong nhiều thế hệ tế bào, nhưng loại trừ những yếu tố khác như templating của kiến trúc màng và prions trừ khi chúng ảnh hưởng đến chức năng nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những định nghĩa lại đó lại không được chấp nhận rộng rãi và vẫn đang bị tranh chấp. Dự án Epigenomics Roadmap Roadmap, tiếp tục vào năm 2016, sử dụng định nghĩa sau: “Với mục đích của chương trình này, epigenetics đề cập đến những thay đổi di truyền trong hoạt động và biểu hiện gen (ở giai đoạn sinh sản của tế bào hoặc cá thể) và cũng ổn định, những thay đổi lâu dài về tiềm năng phiên mã của một tế bào không nhất thiết phải thừa kế “.
Trong năm 2008, một định nghĩa thống nhất về đặc điểm biểu sinh, “kiểu di truyền có thể di truyền được tạo ra từ sự thay đổi nhiễm sắc thể mà không có thay đổi trong chuỗi DNA”, được thực hiện tại một cuộc họp Cold Spring Harbor
Sự giống nhau của từ với “di truyền học” đã tạo ra nhiều cách sử dụng song song. Các “epigenome” là một song song với từ “genome”, đề cập đến trạng thái biểu hiện tổng thể của một tế bào, và epigenomics đề cập đến các phân tích toàn cầu hơn về thay đổi biểu sinh trên toàn bộ bộ gen. Cụm từ “mã di truyền” cũng đã được điều chỉnh – “mã biểu sinh” đã được sử dụng để mô tả tập hợp các đặc tính biểu sinh tạo ra các kiểu hình khác nhau trong các tế bào khác nhau. Do đó, “mã biểu sinh” có thể đại diện cho toàn bộ trạng thái của tế bào, với vị trí của mỗi phân tử được biểu diễn trong một bản đồ mô hình biểu sinh, một biểu đồ biểu hiện gen, sự methyl hóa DNA và trạng thái sửa đổi histone của một bộ gen cụ thể khu vực. Cụ thể hơn, thuật ngữ này được sử dụng để tham khảo các nỗ lực có hệ thống để đo lường các dạng thức biểu hiện cụ thể, liên quan của thông tin biểu sinh như mã histone hoặc các mô hình methyl hóa DNA.
Tranh cãi
David Gorski và nhà di truyền học Adam Rutherford khuyên nên thận trọng chống lại sự gia tăng các kết luận giả và giả khoa học bởi các tác giả về thời đại mới đưa ra các gợi ý vô căn cứ cho thấy gen và sức khoẻ của một người có thể bị thao túng bởi sự kiểm soát tâm trí
Cơ học phân tử
Thay đổi biểu sinh làm thay đổi sự kích hoạt của các gen nhất định, nhưng không phải là trình tự mã di truyền của DNA. Cấu trúc vi mô (không phải mã) của DNA hoặc các protein chromatin liên quan có thể được sửa đổi, gây ra sự kích hoạt hoặc im lặng. Cơ chế này cho phép các tế bào khác biệt trong một sinh vật đa bào biểu hiện chỉ các gen cần thiết cho hoạt động của chúng. Thay đổi biểu sinh được bảo tồn khi tế bào phân chia. Hầu hết các thay đổi biểu sinh chỉ xảy ra trong suốt cuộc đời của một cá thể; tuy nhiên, những thay đổi biểu sinh này có thể được truyền cho con cái của cơ thể thông qua một quá trình được gọi là thừa kế bản địa transgenerational. Hơn nữa, nếu sự bất hoạt gen xảy ra trong tinh trùng hoặc tế bào trứng gây ra sự thụ tinh, sự biến đổi biểu sinh này cũng có thể được chuyển sang thế hệ kế tiếp.
Các quá trình biểu sinh đặc hiệu bao gồm paramutation, bookmarking, imprinting, im lặng gen, nhiễm sắc thể X, hiệu ứng vị trí, lập trình lại methyl hóa DNA, chuyển tải, tác động của mẹ, tiến triển của ung thư, nhiều tác động của teratogen, điều chỉnh sự thay đổi histone và heterochromatin, sự lai tạo và nhân bản.
Thiệt hại DNA cũng có thể gây ra thay đổi biểu sinh Thiệt hại DNA là rất thường xuyên, xảy ra trung bình khoảng 60.000 lần mỗi ngày trên mỗi tế bào của cơ thể người (xem DNA thiệt hại (tự nhiên xảy ra)). Những thiệt hại này phần lớn được sửa chữa, nhưng ở khu vực sửa chữa DNA, sự thay đổi biểu sinh có thể vẫn còn.Đặc biệt, việc phá vỡ DNA sợi đôi có thể làm cho gen không biểu hiện gen không được lập trình bằng cách tạo ra sự methyl hóa DNA cũng như bằng cách thúc đẩy các kiểu im lặng của thay đổi histone (tái cấu trúc chromatin – xem phần tiếp theo) . Ngoài ra, Enzyme Parp1 (poly (ADP) -midose polymerase) và sản phẩm poly (ADP) -ribose (PAR) tích tụ ở các vị trí tổn thương DNA như một phần của quá trình sửa chữa. Sự tích tụ này lần lượt hướng dẫn việc tuyển dụng và kích hoạt protein ALC1 tái cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây ra sự tân trang nucleosome. Việc tái cấu trúc nucleosome đã được tìm thấy gây ra, ví dụ, sự ức chế biểu sinh của DNA sửa chữa DNA MLH1. Các hóa chất gây tổn thương DNA, như benzen, hydroquinone, styrene, cacbon tetrachloride và trichloroethylene, gây ra sự giảm tốc độ DNA đáng kể, một số do quá trình kích hoạt các quá trình oxi hóa.
Thực phẩm được biết là làm thay đổi biểu sinh thể của chuột trên các chế độ ăn khác nhau. Một số thành phần thực phẩm biểu sinh làm tăng mức độ các enzyme sửa chữa DNA như MGMT và MLH1 và p53. Các thành phần thực phẩm khác có thể làm giảm tổn thương DNA, như isoflavone đậu nành và anthocyanins bạc mận.
Nghiên cứu Epigenetic sử dụng một loạt các kỹ thuật sinh học phân tử để hiểu rõ hơn về các hiện tượng biểu sinh, bao gồm cả việc chẩn đoán miễn dịch nhiễm sắc thể chromatin (cùng với các biến thể trên quy mô lớn ChIP-on-chip và ChIP-Seq), huỳnh quang lai tại chỗ, các enzyme hạn chế methyl hóa , Xác định DNA adenine methyltransferase (DamID) và trình tự bisulfit. Hơn nữa, việc sử dụng các phương pháp tin sinh học đang đóng một vai trò ngày càng tăng (mô hình biểu sinh tính).
Các mô phỏng máy tính và các phương pháp động lực học phân tử cho thấy các chuyển động nguyên tử liên quan đến sự nhận biết phân tử của đuôi histone thông qua một cơ chế phân nhánh.