Chức năng và hậu quả
Phát triển
Các biểu sinh thể phát triển có thể được chia thành xác suất định trước và xác suất. Predictermined epigenesis là một phong trào không theo chiều hướng từ sự phát triển cấu trúc trong DNA đến sự trưởng thành về chức năng của protein. “Được xác định trước” ở đây có nghĩa là sự phát triển được kịch bản và dự đoán được. Mặt khác, sự biểu hiện tiền thân là sự phát triển chức năng hai chiều với những kinh nghiệm và sự phát triển của khuôn mẫu bên ngoài
Cơ chế di truyền bản địa Somatic, đặc biệt là thông qua sự cải biến cộng hóa trị DNA và histon và định vị lại nucleosome, rất quan trọng trong sự phát triển của các sinh vật đa bào bào tính đa bào . Chuỗi gen là tĩnh (với một số ngoại lệ nổi bật), nhưng các tế bào phân biệt thành nhiều loại khác nhau, thực hiện các chức năng khác nhau, và đáp ứng khác nhau với môi trường và báo hiệu giữa các tế bào. Vì vậy, khi các cá thể phát triển, morphogens kích hoạt hoặc im lặng gen trong một mô hình epigenetically di truyền, cho tế bào một bộ nhớ. Ở động vật có vú, hầu hết các tế bào phân biệt cuối cùng, chỉ có các tế bào gốc duy trì khả năng phân biệt thành nhiều loại tế bào (“totipotency” và “multipotency”). Ở động vật có vú, một số tế bào gốc tiếp tục tạo ra các tế bào phân biệt mới trong suốt cuộc đời, chẳng hạn như trong quá trình sinh bệnh thần kinh, nhưng động vật có vú không thể phản ứng lại với sự mất mát của một số mô, chẳng hạn như không có khả năng tái tạo chân tay, mà một số động vật khác có khả năng. Các biến đổi biểu sinh điều chỉnh quá trình chuyển đổi từ tế bào gốc thần kinh sang tế bào gốc glial (ví dụ, sự phân hóa thành các tế bào sụn được quy định bởi deacetyl hóa và methyl hóa histones. Không giống như động vật, tế bào thực vật không phân biệt cuối cùng, duy trì totipentent với khả năng cung cấp các tế bào thực vật không sử dụng hoặc đòi hỏi phải có “trí nhớ tế bào”, đặt lại các mô hình biểu hiện gen của chúng sử dụng thông tin vị trí từ môi trường xung quanh để xác định số phận của chúng.
Thay đổi biểu sinh có thể xảy ra khi phản ứng với môi trường – ví dụ chuột cho một số chất bổ sung chế độ ăn uống có thay đổi biểu sinh ảnh hưởng đến biểu hiện của gen agouti, ảnh hưởng đến màu lông của chúng, trọng lượng và xu hướng phát triển ung thư
Kết quả gây tranh cãi từ một nghiên cứu gợi ý rằng những trải nghiệm chấn thương có thể tạo ra một tín hiệu biểu sinh có khả năng truyền cho các thế hệ tương lai. Chuột được huấn luyện, sử dụng các cú sốc chân, để lo sợ mùi hoa anh đào. Các nhà nghiên cứu báo cáo rằng con chuột có gia tăng ác cảm với mùi cụ thể này. Họ đề xuất những thay đổi biểu sinh làm tăng sự biểu hiện gen, chứ không phải trong bản thân DNA, bằng một gen M71, điều khiển hoạt động của một thụ cảm mùi trong mũi phản ứng đặc biệt với mùi hoa anh đào này. Có những thay đổi về thể chất tương quan với chức năng khứu giác trong não của những con chuột được đào tạo và con cháu của chúng. Một số lời chỉ trích đã được báo cáo, bao gồm cả sức mạnh thống kê thấp của nghiên cứu như là bằng chứng của một số bất thường như thiên vị trong các kết quả báo cáo. Do hạn chế về quy mô mẫu, có một xác suất là một hiệu ứng sẽ không được chứng minh là có ý nghĩa thống kê ngay cả khi nó tồn tại. Các chỉ trích cho rằng xác suất mà tất cả các thí nghiệm báo cáo sẽ cho thấy kết quả tích cực nếu một giao thức giống hệt nhau đã được theo sau, giả sử các tác động tuyên bố tồn tại, chỉ là 0,4%. Các tác giả cũng không chỉ ra những con chuột là anh chị em ruột, và điều trị cho tất cả các con chuột như là độc lập về thống kê. Các nhà nghiên cứu ban đầu chỉ ra những kết quả tiêu cực trong phụ lục của tờ báo rằng những lời chỉ trích bỏ qua trong tính toán của nó, và bắt đầu theo dõi những con chuột là anh chị em trong tương lai
Sinh vật nhân bản trong vi khuẩn
Trong khi epigenetics có tầm quan trọng cơ bản trong sinh vật nhân chuẩn, đặc biệt là metazoans, nó đóng vai trò khác trong vi khuẩn. Quan trọng nhất, sinh vật nhân chuẩn sử dụng các cơ chế biểu sinh chủ yếu để điều chỉnh biểu hiện gen mà các vi khuẩn hiếm khi làm. Tuy nhiên, vi khuẩn sử dụng rộng rãi phương pháp methyl hóa sau tái tạo để kiểm soát biểu hiện tương tác DNA-protein. Vi khuẩn cũng sử dụng ADN methyl hóa adenine (chứ không phải methyl hóa cytocine DNA) như là một tín hiệu biểu sinh. DNA adenine methylation quan trọng trong sự độc hại của vi khuẩn trong các sinh vật như Escherichia coli, Salmonella, Vibrio, Yersinia, Haemophilus, và Brucella. Trong Alphaproteobacteria, methyl hóa adenine điều chỉnh chu kỳ tế bào và ghép cặp gen sao chép DNA. Trong Gammaproteobacteria, methyl hóa adenine cung cấp tín hiệu cho sự sao chép DNA, phân chia nhiễm sắc thể, sửa chữa không phù hợp, đóng gói của bacteriophage, hoạt động transposase và điều chỉnh biểu hiện gen. Có một sự chuyển đổi gen kiểm soát Streptococcus pneumoniae (phế cầu) cho phép vi khuẩn thay đổi ngẫu nhiên các đặc tính của nó thành sáu trạng thái thay thế có thể mở đường cho việc cải tiến vắc-xin. Mỗi hình thức được tạo ngẫu nhiên bởi một hệ thống methyl hóa pha. Khả năng của phế cầu để gây nhiễm trùng gây tử vong là khác nhau trong mỗi sáu tiểu bang này. Các hệ thống tương tự tồn tại trong các loại vi khuẩn khác.
Y học
Epigenetics có rất nhiều ứng dụng y tế tiềm năng khác nhau . Năm 2008, Viện Y tế Quốc gia thông báo rằng 190 triệu đô la đã được dành cho nghiên cứu về biểu sinh ngữ trong 5 năm tới. Trong công bố kinh phí, các quan chức chính phủ lưu ý rằng biểu sinh thể có tiềm năng để giải thích cơ chế lão hóa, phát triển con người, nguồn gốc của bệnh ung thư, bệnh tim, bệnh tâm thần, cũng như một số điều kiện khác. Một số nhà nghiên cứu, như Tiến sĩ Randy Jirtle của Trung tâm Y khoa Đại học Duke, cho rằng biểu sinh sinh học cuối cùng có thể trở thành vai trò quan trọng hơn trong bệnh tật hơn là di truyền học.