Các tính năng của thừa kế [sửa]
Thừa kế rời rạc và luật của Mendel [sửa]
Bài chi tiết: Mendelian inheritance
Một hình vuông Punnett mô tả một cây thánh giá giữa hai cây đậu tương dịu với hoa tím (B) và trắng (b).
Ở mức cơ bản nhất, sự thừa kế trong sinh vật xảy ra bằng cách truyền các đơn vị thừa kế rời rạc, được gọi là các gen, từ cha mẹ sang con. [36] Tài sản này lần đầu tiên được Gregor Mendel quan sát, đã nghiên cứu sự phân chia các tính trạng di truyền trong cây đậu. [13] [37] Trong những thí nghiệm của mình, nghiên cứu về đặc điểm của hoa, Mendel đã quan sát thấy rằng hoa của mỗi cây đậu đều có màu tím hoặc trắng – nhưng không bao giờ là trung gian giữa hai màu. Những phiên bản rời rạc khác nhau của cùng một gen được gọi là allele.
Trong trường hợp hạt đậu, là một loài lưỡng bội, mỗi cây trồng riêng lẻ đều có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao thừa kế từ mỗi phụ huynh. [38] Nhiều loài, bao gồm con người, có mô hình thừa kế này. Các sinh vật đồng hoá với hai bản sao của cùng một allele của một gen nhất định được gọi là đồng hợp tử ở vị trí gen đó, trong khi các sinh vật có hai allele khác nhau của một gen được gọi là heterozygous.
Bộ allele cho một sinh vật nhất định được gọi là kiểu gen của nó, trong khi những đặc điểm quan sát được của cơ thể được gọi là kiểu hình của nó. Khi các sinh vật có dị hợp tử ở một gen, thường một allele được gọi là dominant vì các đặc tính của nó chiếm ưu thế về kiểu hình của cơ thể, trong khi đó allele khác được gọi là recessive vì các đặc tính của nó bị giảm đi và không được quan sát thấy. Một số allel không có sự thống trị hoàn toàn và thay vào đó có sự thống trị không đầy đủ bằng cách biểu hiện một kiểu hình trung gian, hoặc codominance bằng cách thể hiện cả hai allele cùng một lúc.
Khi một cặp sinh vật tái tạo tình dục, con cái của chúng kế thừa ngẫu nhiên một trong hai allele từ mỗi phụ huynh. Những quan sát về thừa kế rời rạc và sự phân chia allele được gọi chung là luật đầu tiên của Mendel hay Luật Phân quyền.
Các nhà di truyền học sử dụng sơ đồ và ký hiệu để mô tả sự thừa kế. Một gen được đại diện bởi một hoặc một vài chữ cái. Thông thường một ký hiệu “+” được sử dụng để đánh dấu allele thông thường, không đột biến cho một gen. [40]
Trong các thí nghiệm thụ tinh và nhân giống (và đặc biệt khi thảo luận về luật của Mendel) cha mẹ được gọi là thế hệ “P” và con cái là thế hệ “đầu tiên” của F1. Khi con F1 kết hợp với nhau, con cái được gọi là thế hệ “F2” (thứ hai hiếu thảo). Một trong những sơ đồ phổ biến được sử dụng để dự đoán kết quả lai tạo là hình vuông Punnett.
Khi nghiên cứu các bệnh di truyền của con người, các nhà di truyền học thường sử dụng các biểu đồ phả hệ để biểu thị sự thừa kế các đặc tính. [41] Các biểu đồ này mô tả sự thừa kế của một đặc điểm trong cây gia đình.
Nhiều tương tác gien [sửa]
Chiều cao của con người là một đặc điểm có các nguyên nhân di truyền phức tạp. Dữ liệu của Francis Galton từ năm 1889 cho thấy mối quan hệ giữa chiều cao của con cái với hàm ý chiều cao cha mẹ trung bình.
Các sinh vật có hàng ngàn gen, và trong các sinh vật có sinh sản sinh dục, các gen này thường phân tách độc lập với nhau. Điều này có nghĩa là sự thừa kế của một allele đối với màu hạt đậu màu vàng hoặc xanh lá cây không liên quan đến sự thừa kế của allele đối với hoa màu trắng hoặc tím. Hiện tượng này được gọi là “luật thứ hai của Mendel” hay “luật phân loại độc lập”, có nghĩa là các allel của các gen khác nhau được xáo trộn giữa các bậc cha mẹ để hình thành con với nhiều sự kết hợp khác nhau. (Một số gien không phân tách độc lập, biểu hiện liên kết di truyền, một chủ đề thảo luận sau trong bài báo này.)
Thông thường các gen khác nhau có thể tương tác theo một cách có ảnh hưởng đến cùng một đặc điểm. Ví dụ ở Mary (Omphalodes verna), có một gen có allele xác định màu sắc của hoa: xanh hoặc đỏ tươi. Một gien khác, tuy nhiên, kiểm soát xem hoa có màu nào hay trắng. Khi một cây có hai bản sao của alen trắng, hoa của nó là màu trắng – bất kể gen đầu tiên có allele màu xanh hoặc tím. Sự tương tác giữa các gen này được gọi là ký sinh trùng (epistasis), với gen thứ hai liên quan đến gen đầu tiên [42].
Nhiều tính năng không phải là các tính năng rời rạc (ví dụ: hoa màu tím hoặc trắng) nhưng thay vào đó là các tính năng liên tục (ví dụ chiều cao và màu da của người). Những đặc điểm phức tạp này là các sản phẩm của nhiều gen. [43] Ảnh hưởng của các gen này là trung gian, ở mức độ khác nhau, bởi môi trường mà một sinh vật đã trải qua. Mức độ mà gen của một vi sinh vật đóng góp vào một đặc điểm phức tạp được gọi là tính di truyền. [44] Đo sự di truyền của một tính trạng tương đối-trong một môi trường biến đổi hơn, môi trường có ảnh hưởng lớn hơn đến tổng số biến thể của đặc điểm. Ví dụ, chiều cao của con người là một tính trạng có nhiều nguyên nhân phức tạp. Nó có tỷ lệ di truyền là 89% ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên, ở Nigeria, nơi mà người ta có thể tiếp cận nhiều hơn với dinh dưỡng và chăm sóc sức khoẻ tốt, chiều cao có tỷ lệ di truyền chỉ là 62%