Lý thuyết trung tính và động lực cố định nguồn gốc
Tổng quan, hiện đại tổng quan về di truyền dân số giả định rằng các đột biến cung cấp nguyên liệu phong phú, và chỉ tập trung vào sự thay đổi tần số của allele trong quần thể . Các quá trình chính ảnh hưởng đến tần số allele là chọn lọc tự nhiên, trôi gien di truyền, dòng gen và đột biến lặp lại. Fisher và Wright có một số bất đồng cơ bản về vai trò tương đối của việc lựa chọn và trôi dạt
Sự sẵn có của dữ liệu phân tử trên tất cả các sự khác biệt di truyền đã dẫn đến lý thuyết trung lập về tiến hóa phân tử. Theo quan điểm này, nhiều đột biến là có hại và do đó không bao giờ quan sát được, và hầu hết các phần còn lại đều là trung tính, tức là không được lựa chọn. Với số phận của mỗi đột biến trung tính để lại cho cơ hội (trôi gien di truyền), hướng thay đổi tiến hóa được định hướng bởi sự đột biến xảy ra, và do đó không thể bị bắt bởi các mô hình thay đổi tần số của các alen (hiện có) một mình
Quan điểm xác định nguồn gốc của di truyền dân số khái quát cách tiếp cận này vượt ra ngoài các đột biến trung tính nghiêm ngặt, và thấy tỷ lệ thay đổi đặc biệt xảy ra như sản phẩm của tỷ lệ đột biến và xác suất cố định
Bốn bước
Lựa chọn tự nhiên, bao gồm lựa chọn giới tính, là thực tế là một số tính trạng làm cho cơ thể tồn tại và sinh sản nhiều hơn. Di truyền học dân số mô tả sự lựa chọn tự nhiên bằng cách xác định tính thích hợp như một xu hướng hoặc xác suất sống sót và sinh sản trong một môi trường cụ thể. Thể dục thường được cho bởi ký hiệu w = 1-s trong đó s là hệ số lựa chọn. Lựa chọn tự nhiên tác động lên các kiểu hình, do đó các mô hình di truyền dân số giả sử các mối quan hệ tương đối đơn giản để dự đoán kiểu hình và do đó thích nghi với allele ở một hoặc một số ít loci. Bằng cách này, sự lựa chọn tự nhiên chuyển đổi sự khác biệt về thể lực của các cá nhân với các kiểu hình khác nhau thành sự thay đổi tần số allele trong dân số qua các thế hệ kế tiếp.
Trước sự ra đời của di truyền dân số, nhiều nhà sinh vật học nghi ngờ rằng sự khác biệt nhỏ trong thể dục là đủ để tạo ra một sự khác biệt lớn đối với tiến hóa . Các nhà di truyền học dân số giải quyết mối quan tâm này một phần bằng cách so sánh lựa chọn với sự trôi gien di truyền. Lựa chọn có thể vượt qua sự trôi giạt gen khi s lớn hơn 1 chia cho
Dominance
Dominance means that the phenotypic and/or fitness effect of one allele at a locus depends on which allele is present in the second copy for that locus. Consider three genotypes at one locus, with the following fitness values
| – | Genotype: | A1A1 | A1A2 | A2A2 | – | Relative fitness: | 1 | 1-hs | 1-s |
s is the selection coefficient and h is the dominance coefficient. The value of h yields the following information:
| – | h=0 | A1 dominant, A2 recessive | – | h=1 | A2 dominant, A1 recessive | – | 0<h<1 | incomplete dominance | – | h<0 | overdominance | – | h>1 | Underdominance |
Epistasis
Logarithm của tính thể lực như là một chức năng của số lượng các đột biến nguy hại. Bức Epistasis phối hợp được thể hiện bằng đường màu đỏ – mỗi lần đột biến có hại có ảnh hưởng tương ứng lớn hơn đến sự hoạt động của cơ thể. Ngũ ký đối kháng là màu xanh lam. Đường màu đen cho thấy trường hợp không phải epistatic, nơi tập thể dục là sản phẩm của sự đóng góp từ mỗi loci của nó.
Epistasis có nghĩa là hiệu quả kiểu hình và / hoặc tập thể dục của một allele tại một locus phụ thuộc vào allel nào có mặt tại các loci khác. Lựa chọn không hành động trên một locus, nhưng trên một kiểu hình phát sinh từ sự phát triển từ một kiểu gen hoàn chỉnh . Tuy nhiên, nhiều mô hình di truyền dân số của các loài tình dục là mô hình “locus đơn”, nơi tính thể lực của một cá nhân được tính toán như là sản phẩm của những đóng góp từ mỗi loci hiệu quả của nó giả định không có epistasis.
Trên thực tế, kiểu gen cho phong cảnh tập thể là phức tạp hơn. Di truyền học dân số phải mô tả chi tiết phức tạp này, hoặc nắm bắt nó bằng một số quy tắc trung bình đơn giản. Về mặt thực nghiệm, các đột biến có lợi có xu hướng có lợi ích về thể trạng nhỏ hơn khi được bổ sung vào một nền di truyền đã có khả năng thích ứng cao: Khi các đột biến nguy hiểm cũng có một ảnh hưởng về thể chất nhỏ hơn đối với nền tảng thể lực cao, điều này được gọi là “sự kết hợp đồng nhất”. Tuy nhiên, ảnh hưởng của các đột biến có hại có xu hướng trung bình rất gần với nhân, hoặc thậm chí có thể cho thấy mô hình ngược lại, được gọi là “sự tương phản đối kháng”
Sự cộng hưởng của epistasis là trọng tâm của một số lý thuyết về việc tẩy sạch sự biến đổi đột biến và sự tiến hoá của sinh sản tình dục.