Đột biến
Drosophila melanogaster
Đột biến là nguồn biến đổi di truyền cuối cùng dưới dạng các allel mới. Ngoài ra, đột biến có thể ảnh hưởng đến hướng tiến hóa khi có xu hướng thay đổi, nghĩa là xác suất khác nhau cho các đột biến khác nhau xảy ra. Ví dụ, đột biến thường xuyên có xu hướng được theo hướng ngược lại để lựa chọn có thể dẫn đến sự cân bằng lựa chọn đột biến. Ở cấp độ phân tử, nếu đột biến từ G đến A xảy ra thường xuyên hơn đột biến từ A đến G, thì các kiểu gen với A sẽ có xu hướng phát triển. Sự chèn ép khác nhau so với sự thiên vị thay đổi của các taxon khác nhau có thể dẫn đến sự tiến hóa của các kích cỡ bộ gen khác nhau. Sự phát triển hoặc đột biến cũng đã được quan sát thấy trong quá trình hình thái hình thái . Ví dụ, theo lý thuyết tiến hóa về kiểu hình-đầu tiên, các đột biến cuối cùng có thể gây ra sự đồng hóa di truyền của những đặc điểm mà trước đây đã gây ra bởi môi trường
Ảnh hưởng thiên vị thay đổi được đặt lên các quá trình khác. Nếu lựa chọn có lợi cho một trong hai đột biến, nhưng không có thêm lợi thế nào để có cả hai, thì đột biến xảy ra thường xuyên nhất là đột biến có nhiều khả năng trở thành cố định trong một quần thể.
Đột biến có thể không có hiệu lực, thay đổi sản phẩm của một gen, hoặc ngăn không cho gen hoạt động. Các nghiên cứu trên ruồi Drosophila melanogaster cho thấy nếu một đột biến thay đổi một protein do gen tạo ra, điều này có thể sẽ có hại, với khoảng 70% các đột biến gây ra các tác động gây hại và phần còn lại là trung tính hoặc có lợi ích ít . Hầu hết mất các đột biến chức năng được chọn chống lại. Nhưng khi sự lựa chọn yếu, sự thay đổi đột biến đối với việc mất chức năng có thể ảnh hưởng đến tiến hóa. Ví dụ, sắc tố không còn hữu ích khi động vật sống trong bóng tối của hang động, và có xu hướng bị mất. Loại mất mát chức năng này có thể xảy ra do sự thay đổi đột biến, và / hoặc vì chức năng có chi phí, và một khi lợi ích của chức năng biến mất, lựa chọn tự nhiên dẫn đến sự mất mát. Sự mất khả năng thụ thai trong một vi khuẩn trong quá trình tiến hóa trong phòng thí nghiệm dường như đã được gây ra bởi sự thay đổi tính đột biến chứ không phải là lựa chọn tự nhiên với chi phí duy trì khả năng thụ thai. Khi không có lựa chọn để mất chức năng, tốc độ mất mát tiến hóa phụ thuộc nhiều hơn vào tỷ lệ đột biến so với kích thước quần thể hiệu quả, cho thấy nó được thúc đẩy bởi thiên lệch thay đổi hơn bởi trôi gien di truyền.
Các đột biến có thể liên quan đến các đoạn DNA lớn được nhân đôi, thường là thông qua tái tổ hợp di truyền. Điều này dẫn đến biến thể số lượng bản sao trong một quần thể. Sự nhân đôi là một nguồn nguyên liệu chính cho việc phát triển các gen mới. Các loại đột biến khác đôi khi tạo ra các gen mới từ DNA không mã hóa trước đó
Di chuyển gien
Sự di chuyển gen là sự thay đổi tần số allele do việc lấy mẫu ngẫu nhiên. Nghĩa là, các allel trong con cái là một mẫu ngẫu nhiên của những người ở trong cha mẹ. Di chuyển trôi gien có thể gây ra các biến thể gen biến mất hoàn toàn, và do đó làm giảm biến đổi di truyền. Trái ngược với sự lựa chọn tự nhiên, làm cho các biến thể gen phổ biến hơn hoặc ít phổ biến hơn tùy thuộc vào thành công sinh sản của chúng, những thay đổi do trôi gien di truyền không bị ảnh hưởng bởi áp lực môi trường hoặc thích nghi, và có khả năng tạo ra một allele phổ biến hơn ít phổ biến.
Ảnh hưởng của sự trôi gien di truyền là lớn hơn đối với các allel có trong vài bản sao hơn so với khi một allele có mặt trong nhiều bản sao. Gen di truyền của gien di truyền được mô tả bằng cách sử dụng các quá trình phân nhánh hoặc phương trình khuếch tán mô tả sự thay đổi tần số allele. Những cách tiếp cận này thường được áp dụng cho mô hình Wright-Fisher và Moran về di truyền dân số. Giả sử sự trôi gien di truyền là lực tiến hóa duy nhất hoạt động trên một allele, sau các thế hệ trong nhiều quần thể nhân bản, bắt đầu với tần số allele của p và q, sự khác biệt về tần số allele trên các quần thể này là
Ronald Fisher cho rằng di truyền học đóng vai trò quan trọng nhất trong quá trình tiến hóa, và đây vẫn là quan điểm chi phối trong nhiều thập kỷ. Không có quan điểm di truyền dân số nào đã từng đưa sự di chuyển gen một vai trò trung tâm của chính nó, nhưng một số đã làm trôi gien quan trọng trong sự kết hợp với một lực lượng không chọn lọc khác. Lý thuyết cân bằng sự thay đổi của Sewall Wright cho rằng sự kết hợp của cơ cấu dân số và sự trôi gien di truyền là rất quan trọng. Lý thuyết trung lập của Motoo Kimura về sự tiến hóa phân tử cho rằng đa số sự khác biệt di truyền trong và giữa các quần thể là do sự kết hợp các đột biến trung tính và sự trôi gien di truyền.
Vai trò của sự di chuyển gen bằng các phương pháp lấy mẫu sai lệch trong quá trình tiến hóa đã bị John H Gillespie và Will Provine chỉ trích rằng những lựa chọn trên các trang liên kết là một lực ngẫu nhiên quan trọng hơn, làm việc theo truyền thống được gán cho di truyền trôi dạt bằng phương pháp lấy mẫu. Các tính chất toán học của dự thảo gen khác với những tính chất trôi gien di truyền . Hướng sự thay đổi ngẫu nhiên trong tần số allele có liên hệ tự tương quan qua các thế hệ.