Twins
Sự so sánh trực tiếp của cặp song sinh giống hệt nhau tạo thành một mô hình tối ưu cho việc thẩm vấn các biểu sinh môi trường. Trong trường hợp con người có môi trường sống khác nhau, song sinh không đồng nhất (trùng lặp) đều không thể phân biệt epigenetically trong những năm đầu của nó, trong khi cặp song sinh lớn tuổi có sự khác biệt đáng kể về nội dung tổng thể và sự phân bố gen của 5-methylcytosine DNA và histone acetyl hóa. Hai cặp sinh đôi sống cùng nhau và / hoặc có sự khác biệt nhiều hơn trong lịch sử y khoa của họ là những người cho thấy sự khác biệt lớn nhất về mức độ DNA 5-methylcytosine và acetyl hóa histon H3 và H4.
Các cặp song sinh trùng nhau (em bé) và bạch cầu không đồng trùng (giống hệt nhau) cho thấy bằng chứng về ảnh hưởng biểu sinh ở người Sự khác biệt trình tự DNA có thể được phong phú trong một nghiên cứu đơn singleton không can thiệp vào việc phân tích. Sự khác biệt về môi trường có thể tạo ra các hiệu ứng biểu sinh dài hạn, và các phân loại đôi song sinh phát triển khác biệt khác nhau có thể khác nhau tùy theo mức độ nhạy cảm của chúng để không tương xứng với quan điểm biểu sinh
Một nghiên cứu thông lượng cao, biểu thị kỹ thuật nhìn vào các dấu hiệu di truyền mở rộng, tập trung vào sự khác biệt về biểu sinh giữa hai cặp song sinh để so sánh các thay đổi về sự biến đổi DNA và sự biến đổi histone toàn cầu và đặc điểm locus trong một mẫu gồm 40 cặp đôi song song. Trong trường hợp này, chỉ có những cặp sinh đôi khỏe mạnh đã được nghiên cứu, nhưng một loạt các độ tuổi đã được thể hiện, trong khoảng từ 3 đến 74 năm. Một trong những kết luận chính từ nghiên cứu này là có sự tích tụ phụ thuộc vào tuổi tác của sự khác biệt về biểu sinh giữa hai anh chị em của đôi song sinh. Sự tích lũy này cho thấy sự tồn tại của “trôi dạt” biểu sinh vật. Trôi dạt bản địa là thuật ngữ được đưa ra đối với việc sửa đổi biểu sinh vì nó xảy ra như là một chức năng trực tiếp với tuổi tác. Trong khi tuổi tác là một yếu tố nguy cơ được biết đến đối với nhiều bệnh, việc methyl hóa liên quan đến tuổi tác đã xảy ra khác biệt tại các vị trí cụ thể dọc theo bộ gen. Theo thời gian, điều này có thể dẫn đến những khác biệt có thể đo lường giữa tuổi sinh học và tuổi niên đại. Những thay đổi về biểu sinh đã được tìm thấy là phản ánh lối sống và có thể đóng vai trò như các chỉ số sinh học về chức năng của bệnh trước khi đạt được ngưỡng lâm sàng.
Một nghiên cứu mới đây, nơi có 114 cặp sinh đôi và hai cặp đôi sinh đôi đã được phân tích về tình trạng methyl hóa DNA của khoảng 6000 vùng gen độc nhất, kết luận rằng sự giống nhau giống nhau ở thời điểm tách bạch phôi cũng có thể góp phần tạo ra sự tương đồng về kiểu hình ở cặp song sinh đồng pha. Điều này ủng hộ khái niệm rằng môi trường vi mô ở giai đoạn đầu của sự phát triển phôi thai có thể rất quan trọng đối với việc thiết lập các biểu tượng biểu sinh. Bệnh di truyền bẩm sinh được hiểu rõ và rõ ràng là biểu sinh thể có thể đóng một vai trò, ví dụ, trong trường hợp hội chứng Angelman và hội chứng Prader-Willi. Đây là những bệnh di truyền bình thường do sự hủy hoại của gien hoặc làm bất hoạt các gen, nhưng phổ biến một cách bất thường bởi vì các cá nhân về cơ bản là do hemizygous vì sự xuất hiện của gen và do đó một gen đơn lẻ loại bỏ được là đủ để gây ra căn bệnh này, để bị loại ra.
Genomic imprinting
Một số rối loạn ở người có liên quan đến việc ghi chép gen, một hiện tượng ở động vật có vú nơi cha và mẹ đóng góp các mô hình biểu sinh khác nhau cho các locus gen cụ thể trong tế bào mầm của chúng. Trường hợp nổi tiếng nhất của sự nhồi nhét trong các rối loạn của con người là của hội chứng Angelman và hội chứng Prader-Willi-đều có thể được tạo ra bởi cùng một đột biến di truyền, nhiễm sắc thể 15q một phần, và hội chứng đặc biệt sẽ phát triển phụ thuộc vào việc liệu đột biến này có phải là di truyền hay không từ mẹ của đứa trẻ hoặc từ cha của họ. Điều này là do sự có mặt của gen in dấu trong khu vực. Hội chứng Beckwith-Wiedemann cũng liên quan đến việc in dấu gen, thường gây ra bởi những bất thường trong việc in lại gen của một bà mẹ ở một vùng trên nhiễm sắc thể số 11.
Hội chứng Rett được đánh dấu bởi các đột biến trong gen MECP2 mặc dù không có sự thay đổi lớn về biểu hiện MeCP2 trong các phân tích vi mô. BDNF bị giảm trong đột biến MECP2 dẫn đến hội chứng Rett.
Trong nghiên cứu của Överkalix, những người cháu trai người Thụy Điển đã bị phơi nhiễm trong giai đoạn tiền sử vì nạn đói trong thế kỷ 19 ít có khả năng chết vì bệnh tim mạch. Nếu thức ăn dồi dào thì tỷ lệ tử vong do bệnh đái tháo đường ở các cháu tăng lên, cho thấy đây là di truyền biểu sinh chuyển gen. Tác động ngược lại đối với phụ nữ – những bà nội của cha (nhưng không phải mẹ) của những phụ nữ bị chứng đói kém trong khi thai (và do đó khi trứng của họ được hình thành) đã sống trung bình.