Phân tích trình tự
Kể từ khi Phage Φ-X174 được sắp xếp vào năm 1977, các chuỗi DNA của hàng ngàn sinh vật đã được giải mã và lưu trữ trong cơ sở dữ liệu. Thông tin trình tự này được phân tích để xác định gen mã hóa các protein, gen RNA, các trình tự điều chỉnh, các môt cấu trúc, và các chuỗi lặp đi lặp lại. So sánh các gen trong một loài hoặc giữa các loài khác nhau có thể cho thấy sự tương đồng giữa các chức năng protein, hoặc mối quan hệ giữa các loài (việc sử dụng các hệ thống phân tử để xây dựng cây phát sinh). Với số lượng ngày càng tăng của dữ liệu, việc phân tích các chuỗi DNA theo cách thủ công trở nên không thực tế. Ngày nay, các chương trình máy tính như BLAST được sử dụng hàng ngày để tìm kiếm các trình tự từ hơn 260 000 sinh vật, chứa hơn 190 tỷ nucleotide . Các chương trình này có thể bù đắp cho các đột biến (trao đổi, xóa hoặc chèn các cơ sở) trong chuỗi DNA, để xác định các trình tự có liên quan, nhưng không giống nhau. Một biến thể của sự liên kết dãy này được sử dụng trong quá trình tự sắp xếp.
Trình tự ADN
Bài chi tiết: Trình tự DNA
Chúng phải được phân tích. Trình tự DNA vẫn là một vấn đề không nhỏ vì dữ liệu thô có thể bị nhiễu hoặc bị ảnh hưởng bởi các tín hiệu yếu. Các thuật toán đã được phát triển cho trình tự DNA cơ bản.
Trình tự lắp ráp
Bài chi tiết: Trình tự lắp ráp
Hầu hết các kỹ thuật lập trình DNA đều tạo ra các đoạn ngắn của trình tự cần lắp ráp để đạt được trình tự gen hoặc gen đầy đủ. Cái gọi là kỹ thuật sắp xếp shotgun (được sử dụng, ví dụ, bởi Viện nghiên cứu gen (TIGR) để sắp xếp bộ gen của vi khuẩn đầu tiên, Haemophilus influenzae) tạo ra các trình tự của nhiều đoạn DNA nhỏ 35 đến 900 nucleotide dài, tùy thuộc vào công nghệ sắp xếp). Các đầu của những mảnh vỡ này chồng lên nhau, và khi được sắp xếp đúng cách bởi chương trình lắp ráp gen, có thể được sử dụng để tái tạo bộ gen hoàn chỉnh. Trình tự chế tác súng ngựa mang lại dữ liệu trình tự nhanh chóng, nhưng nhiệm vụ lắp ráp các mảnh vỡ có thể khá phức tạp đối với các bộ gen lớn hơn. Đối với một bộ gen lớn bằng bộ gen của con người, có thể mất nhiều ngày thời gian của bộ xử lý trên bộ nhớ lớn, các máy tính đa năng để lắp ráp các mảnh, và kết quả lắp ráp thường chứa nhiều khoảng trống phải được điền vào sau. Trình tự bắn súng là phương pháp được lựa chọn cho hầu hết các bộ gen được sắp xếp ngày nay, và các thuật toán lắp ráp gen là một lĩnh vực quan trọng của nghiên cứu tin sinh học.
Chú thích bộ gen
Bài chi tiết: Dự đoán gen
Trong bối cảnh genomics, chú thích là quá trình đánh dấu các gen và các đặc tính sinh học khác trong một chuỗi DNA. Quá trình này cần phải được tự động vì hầu hết các bộ gen đều quá lớn để chú thích bằng tay, chưa kể đến mong muốn chú thích càng nhiều bộ gen càng tốt, tốc độ sắp xếp đã không còn gây ra một nút cổ chai. Chú thích được thực hiện bởi thực tế là các gen có khả năng bắt đầu và dừng các vùng, mặc dù chuỗi chính xác được tìm thấy ở các vùng này có thể khác nhau giữa các gen.
Bộ gen đầu tiên hệ thống phần mềm chú thích được thiết kế vào năm 1995 bởi Owen trắng, là ai là một phần của nhóm nghiên cứu tại Viện Genomic Research que trình tự và phân tích bộ gen đầu tiên của một sinh vật sống tự do để được giải mã, các influenzae vi khuẩn Haemophilus. Trắng đã xây dựng một hệ thống phần mềm để tìm ra gen (mảnh vỡ của gen protein chuỗi que mã hóa), các RNA vận chuyển, và để làm nhiệm vụ ban đầu là chức năng để Những gen. Hầu hết các hệ thống chú thích bộ gen hiện nay làm việc tương tự, nhưng các chương trình có sẵn để phân tích DNA, chẳng hạn như chương trình GeneMark đào tạo và sử dụng để tìm các gen mã hóa protein trong Haemophilus influenzae đang thay đổi liên tục và Nâng cao.
Theo các mục tiêu mà Dự án Hệ gen của con người để lại sau khi đóng cửa vào năm 2003, một dự án mới được phát triển bởi Viện nghiên cứu bộ gen người ở Hoa Kỳ đã xuất hiện. Dự án MÃ HÓA cái gọi là một tập hợp dữ liệu hợp tác của các thành phần chức năng của bộ gen người đó sử dụng công nghệ trình tự DNA thế hệ tiếp theo và mảng ốp lát gen, công nghệ có thể tạo ra khoản tự động lớn của dữ liệu với chi phí nghiên cứu thấp hơn nhưng với cùng chất lượng và khả năng tồn tại.
Sinh học tiến hoá tính toán
Thông tin thêm: Phát sinh loài tính toán
Sinh học tiến hóa là nghiên cứu nguồn gốc và nguồn gốc của các loài, cũng như sự thay đổi của chúng theo thời gian. Tin học đã hỗ trợ các nhà sinh học tiến hóa bằng cách cho phép các nhà nghiên cứu:
sự tiến hóa của một số lượng lớn các sinh vật bằng cách đo lường sự thay đổi trong ADN của chúng, thay vì thông qua phân loại vật lý hoặc các quan sát sinh lý một mình,
Gần đây hơn, so sánh toàn bộ hệ gen, cho phép nghiên cứu các sự kiện tiến hóa phức tạp hơn, chẳng hạn như sao chép gen, chuyển gen ngang, và dự báo các yếu tố quan trọng trong sự biệt hóa của vi khuẩn,
xây dựng các mô hình di truyền học dân số tính toán phức tạp để dự đoán kết quả của hệ thống theo thời gian
theo dõi và chia sẻ thông tin về số lượng ngày càng tăng của các loài và sinh vật
Những nỗ lực tương lai nỗ lực để tái thiết lại cái cây phức tạp hơn của cuộc sống hiện nay.
Diện tích nghiên cứu trong khoa học máy tính sử dụng thuật toán di truyền đôi khi bị nhầm lẫn với sinh học tiến hóa tính toán, nhưng hai lĩnh vực này không nhất thiết liên quan.