Genomics so sánh
Bài chi tiết: Genomics so sánh
Điểm cốt lõi của phân tích gen so sánh là sự hình thành sự tương ứng giữa các gen (phân tích orthology) hoặc các đặc điểm di truyền khác trong các sinh vật khác nhau. Đó là những bản đồ intergenomic mà làm cho nó có thể theo dõi các quá trình tiến hóa chịu trách nhiệm về sự phân kỳ của hai bộ gen. Sự đa dạng của các sự kiện tiến hóa diễn ra ở các cấp tổ chức khác nhau, hình thành sự tiến hóa của bộ gen. Ở mức thấp nhất, các đột biến điểm ảnh hưởng đến các nucleotide riêng lẻ. Ở mức độ cao hơn, các phân đoạn nhiễm sắc thể lớn trải qua sự trùng lắp, chuyển giao bên trong, đảo lộn, chuyển vị, xóa và chèn. Cuối cùng, toàn bộ bộ gen tham gia vào quá trình lai tạo, polyploidization và cộng sinh nội, dẫn đến nhanh chóng Thông thường sự biệt hóa. Sự phức tạp của quá trình tiến hóa gen đặt ra nhiều thách thức thú vị để phát triển các mô hình toán học và các thuật toán, những người có trông cậy vào một quang phổ của các kỹ thuật thuật toán, thống kê và toán học, từ chính xác, chẩn đoán, tham số và xấp xỉ thuật toán cố định cho các vấn đề dựa trên mô hình sự cẩn thận để Markov Các thuật toán chuỗi Monte Carlo cho phân tích Bayesian về các vấn đề dựa trên mô hình xác suất.
Nhiều nghiên cứu này dựa trên việc tính toán homology và tính toán các nhóm protein.
Pan genomics
Bài chi tiết: Pan-genome
Pan genomics là một khái niệm được giới thiệu vào năm 2005 bởi Tettelin và Medini mà cuối cùng đã rễ trong tin sinh học. Pan là tiết mục gen gen hoàn chỉnh của một nhóm phân loại cụ thể: Mặc dù ban đầu áp dụng cho các chủng của một loài liên quan chặt chẽ, nó có thể được áp dụng cho một bối cảnh lớn hơn như chi, phylum vv Nó được chia thành hai bộ gen Parts- Core: Bộ gen chung cho tất cả các bộ gen được nghiên cứu (gen vệ sinh Thường Đây là quan trọng cho sự sống còn) Các thể bỏ và / Flexible Genome: Bộ gen không có mặt trong tất cả nhưng một hoặc một số gen đang nghiên cứu. công cụ tin sinh học BPGA có thể được sử dụng để mô tả bộ gen Pan của các loài vi khuẩn.
Di truyền học của bệnh
Bài chi tiết: Các nghiên cứu liên kết gen toàn bộ
Với sự ra đời của chuỗi hệ tiếp theo chúng ta đang Lấy đủ dữ liệu chuỗi để lập bản đồ gen các bệnh phức tạp như bệnh tiểu đường vô sinh , ung thư vú hoặc bệnh Alzheimer. Các nghiên cứu liên kết gen toàn thân là một cách tiếp cận hữu ích để xác định các đột biến gây ra các bệnh phức tạp như vậy Thông qua các nghiên cứu này, hàng ngàn biến thể DNA đã được xác định có liên quan đến các bệnh và đặc điểm tương tự . Hơn nữa, khả năng sử dụng gen ở tiên lượng, chẩn đoán hoặc điều trị là một trong những ứng dụng thiết yếu nhất. Nhiều nghiên cứu đang thảo luận Cả cách đầy hứa hẹn để lựa chọn các gen được sử dụng và những vấn đề và những cạm bẫy của việc sử dụng gen để dự đoán sự hiện diện của bệnh hoặc chẩn đoán
Phân tích các đột biến trong bệnh ung thư
Bài chi tiết: Oncogenomics
Trong ung thư, bộ gen của các tế bào bị ảnh hưởng được sắp xếp lại theo những cách phức tạp hoặc thậm chí không thể đoán trước. Các nỗ lực tuần tự rất lớn được sử dụng để xác định các đột biến chưa biết đến trước đó trong một loạt các gen trong ung thư. Bioinformaticians để tiếp tục sản xuất các hệ thống tự động chuyên dụng để quản lý khối lượng tuyệt đối của dữ liệu chuỗi sản xuất, và họ tạo ra thuật toán mới và phần mềm để so sánh kết quả giải trình tự để bộ sưu tập ngày càng tăng của chuỗi gen của con người và đa hình dòng mầm. công nghệ phát hiện vật lý mới được tuyển dụng, chẳng hạn như microarray oligonucleotide để xác định lợi nhuận nhiễm sắc thể và thiệt hại (gọi tắt là so sánh lai gen), và mảng đa hình đơn nucleotide để phát hiện đột biến điểm được biết đến. Những phương pháp phát hiện đồng thời đo vài trăm ngàn các trang web trên toàn bộ gen, và- Khi được sử dụng trong thông lượng cao để đo lường Hàng ngàn mẫu, tạo terabyte dữ liệu mỗi thử nghiệm. Một lần nữa số lượng lớn và các loại dữ liệu mới tạo ra cơ hội mới cho các nhà tin sinh học. Ngày được phát hiện có chứa Thường biến đáng kể, hoặc tiếng ồn, và Hidden Markov Model và Như vậy thay đổi điểm phương pháp phân tích đang được phát triển để suy ra những thay đổi số lượng bản sao thực sự.
Với những đột phá mà công nghệ sắp xếp trình diễn thế hệ tiếp theo này đang cung cấp cho lĩnh vực Tin sinh học, gen hệ gen ung thư có thể thay đổi mạnh mẽ. Những phương pháp và phần mềm mới này cho phép các nhà tin sinh học sắp xếp nhiều bộ gen ung thư một cách nhanh chóng và dễ dàng. Điều này có thể tạo ra một quy trình linh hoạt hơn để phân loại các loại ung thư bằng cách phân tích các đột biến do ung thư dẫn đến genome. Hơn nữa, theo dõi bệnh nhân trong khi tiến triển bệnh có thể xảy ra trong tương lai với chuỗi các mẫu ung thư.
Một loại dữ liệu khác đòi hỏi sự phát triển tin học mới là phân tích các tổn thương thấy là tái phát ở nhiều khối u.